Sindromul Williams

Sindromul Williams - o afectiune rara cromozomiale care afecteaza multe funcții ale corpului si duce la leziuni cardiovasculare. Pacienții cu un defect genetic caracterizat prin: un aspect specific sau retard mental moderat și unele caracteristici unice ale persoanei. Sindromul a fost descris pentru prima data la începutul anilor 60-e D. Williams, un cardiolog pediatru Noua Zeelandă, în a cărui onoare și numit boala. Aceasta a constatat o tulburare genetica, cu o frecvență de aproximativ 1: 10,000-20,000 nou-născuți din diferite țări și straturi sociale.

Cauze Sindromul Williams

Sindromul Williams este cauzata de o mutatie genetica care duce la pierderea segmentului de umăr al șaptelea cromozom care cuprinde mai mult de 20 de gene. Ce declanseaza deleție cromozomială, si este cauza sindromului Williams este în prezent necunoscută exact. Părinții pacientului nu are întotdeauna un istoric familial al bolii. anomalie cromozomiala este considerat a fi un fapt aleatoriu, apar în mod spontan, fără nici un motiv aparent, cu predispoziție genetică sau din cauza efectelor negative ale mediului. Dar, în cazul depistării bolii, care au o probabilitate de transmitere sindrom părinte-copil este de aproximativ 50%.

Când a concepe un copil cu mama celulelor embrionare sau tata cromozom rupt este transmis de-a șaptea pereche, lipsită de o zonă mică, lipsa acesteia cauzează principalele caracteristici ale sindromului Williams. Printre gena care lipsește este responsabilă pentru dezvoltarea cognitivă și sinteza elastinei promovează elasticitatea vaselor de sânge și țesuturi, precum și lipsa care duce la eșec.

Sindromul Williams Simptomele

Sindromul Williams, de asemenea, numit sindromul „fata elf“, datorită trăsăturilor faciale speciale inerente copiilor cu boala. Unele dintre ele sunt:

Video: Sindromul Williams

• O gura mare cu buze pline;
• Fruntea lata;
• nas scurt și un vârf lat bont;
• pod plat a nasului;
• ochi albaștri, cu proteine ​​albăstrui;
• pleoapele umflate;
• obrajii plini, redus la fund;
• bărbie ascuțită mică.

Această structură de chipuri de copii cu sindrom Williams face sa arate ca niste eroi populari - elfi. La copiii cu erupția dinților târziu mutația genelor, muscatura rupte, acestea sunt slăbite, care suferă de lipsa poftei de mâncare, subtirime severă, ei au observat echilibru și tulburări de coordonare. Copiii sunt pipernicit, merg si vorbesc, ei încep mult mai târziu decât colegii lor sănătoși, în mod frecvent observate de dezvoltare platfus și picior strâmb.

Video: Sindromul credulitatea

La copiii mai mari și adulții se alocă un piept îngust, talie mică, gât alungit, din cauza tulburările endocrine - o tendință de obezitate. Pacienții cu sindrom Williams, în cele mai multe cazuri, însoțite de boli cardiovasculare - îngustarea vaselor de sange majore, stenoza aortica supravalvulara progresiva - acest lucru se datorează o concentrație crescută de calciu în sânge, ceea ce duce la depunerea acesteia în artere. De asemenea, la pacienții cu leziuni anomalii cromozomiale observate gastro-intestinale, probleme urologice și natura articulațiilor, vedere încețoșată.

Caracteristici ale dezvoltării intelectuale a copiilor cu sindrom Williams

Gradul de dezvoltare mentală a copiilor cu sindrom de „fata elf“ variază foarte mult - de la usoara pana la defect intelectual semnificativ. Pentru astfel de pacienți, caracterizată prin lipsa capacității de a capacității de vizualizare spațială, concentrarea pe sarcina la îndemână, de planificare și organizare. Când predau copiilor cu sindrom Williams printr-o tehnică specială de mare importanță calmă și o atmosferă prietenoasă în clasă, absența oricăror distragere. Trebuie remarcat faptul că, în anumite dificultăți de învățare, mai ales atunci când suntem de învățare și de numerație, copiii pot avea un vocabular considerabil, și un limbaj bine dezvoltat, ei maestru materialul bine prin stocarea în repetarea mecanică, cu plăcere sunt angajate în muzică și canto. Cele mai multe dintre ele cu incapacitatea de a citi muzica, au perfect pitch și simțul ritmului.

comportamentul caracteristic

La acești pacienți, există probleme cu ochi de coordonare și abilități motorii, mișcarea lor este adesea ascuțit și incomode. Persoanele cu sindrom Williams caracterizate de sociabilitate, bunătate, iubitoare de distracție și prietenos, au un caracter pozitiv. Dar, chiar și ca adulți, ei prezintă spontaneitate și imaturitate excesivă, comportament inadecvat, acestea sunt caracterizate printr-o varietate de fobii, compulsii. Acești pacienți au nevoie de un sprijin constant și asistență pentru adaptarea normală în societate.

Video: nick part11

Tratamentul si diagnosticarea sindromului Williams

Deoarece sindromul „se confruntă elf“ este o tulburare genetică metoda cea mai precisa pentru diagnosticarea bolii este testul FISH sau folosind un cip de gene, care determină porțiunea lipsă a defectului cromozom. Sindromul Williams diagnostic pe baza caracteristicilor externe și comorbidități adesea eronate. Tratamentul specific al acestei boli nu sunt disponibile în prezent, fiind un tratament simptomatic care vizează corectarea leziunilor asociate - pacienții sunt înregistrate la o viteză constantă de către un cardiolog, se efectuează intervenția chirurgicală la gâtuirea porțiunii aortă, dacă este necesar. De asemenea, este necesar să se respecte la urolog, endocrinolog, neurolog, experți ortopedice și alte, a recomandat terapie fizica, fizioterapie, controla nivelul de calciu și colesterol în sânge.

Centru video "planeta mea" Harkov

Diagnosticul la timp a sindromului Williams, un tratament adecvat viciilor concomitente, programe specializate de formare, în funcție de abilitățile intelectuale, atenția și sprijinul oamenilor din jurul lor contribuie la adaptarea socială a pacienților și de a îmbunătăți calitatea vieții lor.