Sindromul Rett

Sindromul Rett - o boala progresiva, degenerativa a sistemului nervos central, numit după savantul care a descris pentru prima dată această patologie.

Sindromul diagnosticat în primii 2 ani de viață, și apare de obicei la copii cu sarcina normala, naștere și dezvoltarea completă a primelor luni de viață (uneori până la 1,5 ani). Apoi, există o stație de dezvoltare și de regresie a tuturor formelor de activitate mentală, care este însoțită de apariția autismului, stereotipii motorii, declin progresiv cu motor. Ulterior, aceasta boala duce la invaliditate și chiar moartea.

Afectate de aceasta boala cea mai mare parte fete, baieti sindromul Rett, putem spune, nu se produce deloc, și a descris câteva cazuri sunt mai degrabă excepția decât regula.

Patologie apare rar -. Aproximativ un copil la fiecare 10-15000 tratament complet este, din păcate, imposibil, dar diagnosticul precoce și tratamentul sindromului Rett poate atenua în mod semnificativ starea copiilor.

Cauzele sindromului Rett

Înapoi în anii '90, oamenii de știință au fost convinși că această încălcare se datorează mutațiilor genetice, care sunt situate în cromozomul X, si este cauzata de o trasatura dominanta la feții de sex masculin nu poate fi combinat cu viață.

Video: Scene sindromul Rett

Ceva mai târziu versiune a transmiterii genei mutante de X-cromozom al tatălui a fost confirmată. Ea a confirmat faptul că sindromul Rett băieți aproape nu se produce, deoarece acestea sunt de tată sunt cromozom Y.

Până în prezent, nu sunt dovedite clinic de date cu privire la natura ereditară a bolii. Potrivit cercetarii medicale, cauza genetica a bolii nu este asociată numai cu un X-cromozom modificat, dar mutatii care apar in gene care regleaza procesul de replicare. Astfel, există o deficiență a anumitor proteine ​​care reglează creșterea și funcția lor perturbate colinergică.

Video: Nastya, sindromul Rett

În ceea ce privește dezvoltarea întreruptă a sindromului Rett, ipoteza cu privire la lipsa de factori neurotrofici a fost prezentat. Astfel, aceasta afectează hipotalamus, ganglionii bazali, măduva spinării, neuronii cu motor mai mici. Analizând modificările morfologice, medicii au ajuns la concluzia că dezvoltarea creierului încetinește de la naștere până la aproximativ 4 ani de opriri complete.

Simptomele sindromului Rett

În perioada perinatală de dezvoltare a fătului și în primele luni de viață sunt orice nici un simptom al bolii. Poate că sunt încă subevaluate de către specialiști, dar medicii nu provoacă suspiciuni. Cu toate acestea, destul de des la copiii cu sindromul Rett observat hipotonie congenitale, dar nu toți copiii cu hipotonie are această anomalie.

Convențional, boala este împărțit în patru etape, fiecare dintre acestea fiind caracterizate prin simptome.

1. Prima fază (stagnare) este tipic pentru copii cu vârsta cuprinsă între 4 luni la 2 ani. În această perioadă a vieții lor, puteți vedea prima deviație, acestea apar Încetinirea creșterii ratei de cap, mâini și picioare lungi, precum și hipotonie musculară difuză, dezvoltarea psihomotorie lent, dispariția interesului în jocuri.

2. A doua etapă (regresie rapidă) este tipic pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 3 ani. Se pare că regresia nervoase și mintale, catifelează tulburări autiste, neliniște generală motorie, apraxie, avanseaza rapid degradare vorbire. Treptat, dar a pierdut rapid un copil toate aptitudinile (până la capacitatea de a vorbi), el a avut timp pentru a ajunge până la acel moment. În paralel, există mișcări specifice, cu mâinile - spălare sau frecarea caracterul său. Copiii mesteca degetele, zgârierea ei înșiși, pot lovi pe obraji cu pumnii. Toate aceste mișcări sunt efectuate cu forța și în mod continuu (mai puțin frecvente). Pacientul și-a pierdut capacitatea de a ține lucrurile în mâinile lor, schimbarea de mers - el este de mers pe jos de încălecat și pentru a muta de balansare (așa-numita mersul ataxic). Mulți copii se dezvolta apnee, alternativ cu hiperventilatie, ocazional, apar convulsii. Principalul simptom al sindromului Rett, această etapă - pierderea de comunicare cu alte persoane, motiv pentru care boala este adesea văzut în spatele autismul.

3. A treia etapă (pseudo) tipic pentru copii de vârstă preșcolară și școlară timpurie. Primele semne ale acestei perioade - profund retard mintal, convulsii, convulsii și tulburări extrapiramidale, cum ar fi ataxie, hiperkinezie și musculare distonie. Dar a remarcat o imagine pozitivă - un copil opri atacuri de anxietate, somn imbunatatit, există o conexiune emoțională.

4. A patra etapă (total de demență) se dezvoltă de aproximativ 10 ani. Ea este caracterizată prin tulburări ale funcției motorii, până la imobilizarea pacientului precum creșterea atrofie musculară, spasticitate, deformari ortopedice secundare sub formă de scolioză, tulburările vasomotorii ale extremităților inferioare. Copiii încep să rămână în urmă în creștere, ei dezvoltă cașexia (epuizare profundă). Cu toate acestea, există mai puține atacuri de convulsii, iar maturizarea sexuală corespunde vârstei.

Sindromul Rett se caracterizează prin evoluție progresivă, adică, crește treptat se schimbă. limite definite între etapele descrise nu există, ele sunt convenționale.

semne clinice tipice și cele mai importante din această anomalie:

• ataxie:
• convulsii;
• microcefalie secundar;
• statura scurt, mâini mici;
• crampe musculare;
• Pierderea de dexteritate manuală;
• mișcări ale mâinilor stereotipe (în cazul în care spala lor copil sau frecări);
• Scrâșnirea dinților;
• curbura laterală a coloanei vertebrale;
• Probleme de respirație;
• Evitarea contactului vizual;
• Pierderea capacității de a vorbi;
• Atacuri de panică;
• Asociat cu probleme de contact social.

Sindromul Rett Tratamentul

Din păcate, posibilitățile medicinii moderne în tratamentul sindromului Rett sunt limitate și pot fi reduse la un tratament simptomatic. Medicamentele de elecție sunt Perlodel si bromocriptina. Crizele sunt eliminate anticonvulsive. Copiii cu această anomalie genetică necesită o abordare educațională specială, care ajută la dezvoltarea abilităților de adaptare.