Sindromul Turner

sindromul Turner se numește anomalii cromozomiale ale dezvoltării, datorită X-monosomy totală sau parțială.

Semnele clinice ale sindromului Turner: hipogonadism, piticirea, deformarea articulațiilor, pielea se pliază în jurul gâtului și alte malformații congenitale (inclusiv inima).

Cauzele sindromului Turner

După cum sa menționat mai sus, baza pentru dezvoltarea acestei boli este X-cromozom anomalie.

Aproximativ 60% din toate cazurile sunt diagnosticate monosomia completă, adică, pierderea a doua jumătate a cromozomului X (cariotip 45, X0), în care este absența cromozomului patern. Acesta este motivul pentru care, în cele mai multe cazuri, boala apare la fete, deoarece baietii de la tata sunt cromozom Y. Aproximativ 20% din cazuri sunt cauzate de schimbările structurale ale cromozomilor, iar în restul de 20% din cazuri - există o mosaicism genetică - existența diferitelor celule genetic.

Riscul de a avea un copil cu un anomalieynikoim mod care nu este asociat cu vârsta mamei, nici cu unii părinți boli patologice. Adevărata cauză a sindromului Turner este o anomalie cantitativă sau calitativă structurală cromozomului X, adică încălcarea în cariotipului, iar aceste modificări pot provoca radiații ionizante asupra celulelor în timpul fisiunea lor precum și substanțe toxice nocive. Există, de asemenea, o predispoziție genetică la formarea de cromozomi anormale.

Astfel de defecte cromozomiale provoca multe malformații fetale. Sarcina se execută, astfel, de obicei, greu, însoțite de o toxicitate puternică și riscul de avort spontan, și se termină de regulă, travaliul înainte de termen.

Sindromul Turner: Simptomele

Aceasta patologie duce la încălcarea dezvoltării sexuale și fizice a fătului. Capacitatea mentală, în cele mai multe cazuri sunt normale, dar în cazul în care inteligența și redusă, este de obicei neglijabilă.

Copiii cu acest sindrom sunt adesea nascut prematur, dar chiar și în cazul în care sarcina a fost complet termen, înălțimea și greutatea indicatorilor copil reduse (lungime - 42-48 cm, greutate - 2,5-2,8 kg).

Simptomele tipice ale sindromului Turner pot fi detectate la nastere copilul este umflarea brațelor și picioarelor și un gât scurt, cu pliuri de aripi pe părțile laterale. Și sondajul a detectat lymphostasis, boli cardiace congenitale și alte tulburări.

In copilarie, astfel kiddies tind tulburări de anxietate ale motorului, ca urmare a supt și frecventă fântână regurgitare. Când ei a lua un pic mai în vârstă, ei rămân în urmă colegii lor în dezvoltarea fizică și de vorbire. Ei de multe ori sufera de otita medie, ceea ce duce în cele din urmă la pierderea auzului de tip conductor.

Până în momentul de pubertate, creșterea copiilor bolnavi nu este mai mare de 130 cm, cel puțin - 145. caracteristic Sindromul simptom Turner - un aspect tipic: gât scurt, cu pliuri de piele de pe părțile laterale, pieptul larg, subdezvoltarea osul maxilarului, marginea de jos a creșterii părului, deformarea urechi, se confruntă cu „sfinxul.“

Modificări osteoarticulare la pacienții pot manifesta scolioza, displazia de șold și cot articulațiilor. malocclusion Modificările schelet craniofaciale pot fi reprezentate, palatului gotic ridicat, anormal de mici maxilarului superior sau inferior.

În ceea ce privește malformații cardiovasculare, ca la copiii cu sindrom Turner este de obicei diagnosticat anevrism sau coarctație a aortei, defectul septal ventricular sau ductul arterial patent.

Cele mai frecvente tulburari ale sistemului urinar dublează pelvis, rinichi potcoava si stenoza arterei renale, care provoaca hipertensiune.

În partea a sistemului vizual al pacientului poate fi observată ptoza, miopie, strabism, colorblindness.

Video: Ajuta Yesenia Akchurina

Printre comorbiditățile adesea identificate mai multe nevi, diabet, obezitate, boli de inima coronariene pigmentat, Hashimoto tiroidita, hipertricoza, hipotiroidism, vitiligo, boala celiaca destul de des - cancerul de colon.

Aproape toate femeile simptom de conducere Turner efectuează hipogonadism primar (lipsa funcției gonadelor, precum și o încălcare a sintezei hormonilor sexuali). ovarele contin foliculi, clitorisul, labiile si himenului sunt subdezvoltate, există, de asemenea, insuficienta dezvoltare a glandelor mamare, primar amenoree, pubian insuficiente și de creștere a părului axilar, nepigmentate Sfârcuri. Aproape toți pacienții suferă de infertilitate.

La masculi, cu excepția defectelor somatice și caracteristici externe caracteristice a relevat criptorhidie bilaterala, hipoplazie testiculara, nivel scazut de testosteron si uneori anorchidism (absenta testicular).

Sindromul Turner: Tratamentul

Primul tratament al acestei boli are ca scop normalizarea creșterii la o vârstă fragedă și, în consecință, pentru a obține rezultate substanțiale în creșterea finală, precum și inducerea pubertății, inclusiv inducerea ciclului menstrual regulat și stimulează formarea caracteristicilor sexuale secundare.

Video: Tiny 8 și Lisa Seliverstova are nevoie de hormon de creștere

Pentru a mări creșterea, de obicei, prescrie hormonul recombinant (somatotropina), care, potrivit studiilor clinice, permite creșterea creșterea 150-160 cm.

Pentru a simula fetele normale pubertale de 13-14 ani prescris terapie de substituție estrogenică, și după 1-1,5 ani - terapia ciclică a contraceptivelor orale fara estrogen progestogen. Terapia de substituție hormonală Held pentru viață, până la vârsta când o femeie sanatoasa incepe menopauza, de exemplu, aproximativ 50 de ani.

La baieti, tratamentul sindromului Turner se realizează cu ajutorul terapiei de substituție hormonală, hormoni sexuali masculini.

Pentru a elimina corectia chirurgicala aplicate congenitale si chirurgie plastica.