Sindromul Patau

Sindromul Patau, care se regăsește și în literatura de specialitate sub numele de trisomia 13 și trisomia D, este o anomalie cromozomiala datorită prezenței copii suplimentare ale cromozomului 13. Această patologie combină mai multe defecte, în special a sistemului nervos (de exemplu, goloprozentsefaliyu sau microcefalie), musculo-scheletice (omfalocel, polidactilie

Video: 35 mutatii genomice in sindromul Patau si metoda de a studia

Acesta a avut loc un screening prenatal și cariotipului copil special dupa nastere pentru diagnosticul de sindrom Patau. Copiii cu aceasta boala au nevoie de consolidarea terapiei și corectarea malformațiilor congenitale.

Acest sindrom este diagnosticat intr-un nou-născut, în fiecare 7-10 mii., Raportul de sex cu aceeași.

Cauze Sindromul Patau

În centrul dezvoltării simptomelor sindromului Patau este prezent în cariotip (de exemplu, cromozomial) copie suplimentară a cromozomului 13. Aproximativ 75-80% din cazuri, există un trisomia plin așa-numita, care este asociat cu cromozomul 13 nondisjunctie la meiozei (prezentat celule eucariote de fisiune cu o scădere a numărului de cromozomi de 2 ori) într-un singur părinte, și de multe ori în mamă.

Mult mai puțin frecvent prezentate isochromosome patologie neechilibrată pereche translocare cromozomială al 13-lea, precum și forme de mozaic.

Sindromul Patau cauza exactă nu a fost încă stabilită. Există doar faptul că eșecul genetic poate avea loc atât în ​​timpul formării de gameți, și deja în timpul formării zigotului.

Video: Prezentare pe Sindromul Patau

Unii cercetători urmări legătura dintre boala si frecventa varsta mamei, cu toate că această dependență este mai mică decât în ​​sindromul Down.

Rolul altor factori, cum ar fi vicii, boli somatice ale mamei, infecție, condițiile de mediu, etc, nu este stabilită în mod fiabil.

mutatie genetica este, în principal apare ca un eveniment aleator. În ceea ce privește formele ereditare ale sindromului, acestea sunt asociate cu prezența părinților translocare Robertsoniene. În acest translocatie echilibrat nou apărut poate provoca anomalii în copil, dar crește riscul de a avea copii cu această boală în generațiile următoare.

Sindromul Patau Simptomele

După cum sa menționat mai sus, anomalie cromozomiala este întotdeauna însoțită de multiple dizabilități severe, care de multe ori duc suficient pentru moartea fătului în uter încă.

Copiii cu sindromul Patau se nasc de obicei la timp, dar cu un mic, în comparație cu vârsta gestațională, greutate - mai mică de 2,5 kg. Naștere este adesea complicată de asfixie. Aparent, copilul poate observa anomalii congenitale ale globilor oculari, creierul și partea din față a craniului și a creierului. Copii cu trisomie D au un aspect caracteristic:

• fisuri palpebrale înguste;
• Sloping frunte;
• circumferința capului mică;
• Sigilate, nas plat;
• despicătură facial bilateral - buza cleft si palatului despicătură;
• Deformațiile urechilor care sunt dispuse sub normal;
• De multe ori - trigonocephaly (deformare în formă de chila a craniului).

Video: Trisomia 13 (Patau sindrom)

Încălcări ale sistemului nervos central se poate manifesta disgenezii din corpul calos, hidrocefalie, măduva spinării hernii, goloproentsefaliey.

semne frecvente ale sindromului Patau sunt displazie retiniene, microftalmie, coloboma, surditate, hipoplazia nervului optic, cataracta congenitala.

Patologia organelor interne pot fi reprezentate printr-o varietate de combinații, inclusiv malformații congenitale:

• Rinichii: rinichi potcoava, polichistic sau hidronefroză;
• Inimi, persistența canalului arterial, defect septal atrial, defect septal ventricular, dextrocardia, coarctație aortică;
• Sistemul digestiv: diverticul Meckel, leziuni chistice ale pancreasului, malrotație intestinale.

Video: Cine-i acolo? 03/02/2016

pot să apară tulburări ale sistemului musculo-scheletice sindactilie, Prezența mâinilor fetale ombilical hernie polidactilie și picioare, mâini și Al flexor leziunii.

Fetele cu sindromul Patau observat hipertrofie a labiilor mici și clitorisului, uter două coarne, vagin și dublând băieți matki- - hipospadias, criptorhidie.

Toți copiii cu această anomalie cromozomiala este mult în urmă în dezvoltarea fizică și mentală profundă au retard mental.

Datorită prezenței malformațiilor multiple și foarte severe prognoza pentru copiii nenăscuți, în cazul în care nu au murit in utero, este nefavorabilă: ordinea de 85-95% dintre ei mor in primul an de viață. În diferite țări, numărul de copii care mor înainte de 5 ani - nu mai mult de 15%, până la 10 ani - doar 3%.

Diagnosticul sindromului Patau

Studiul prenatal al prezenței bolii cromozomiale la fat, cum ar fi sindromul Patau, Edwards și în jos, efectuate în același mod. In timpul screening sunt determinate prin markeri biochimici, efectuat de studiu cu ultrasunete. Pe baza acestor date, riscul aproximativă a nașterii pacientului la o anumită femeie.

Toate femeile insarcinate care au fost expuse riscului, oferta de a efectua diagnostic prenatal invaziv, in functie de perioada: prelevare de vilozitati corionice - la 8-12 saptamani de sarcina, amniocenteza - în săptămâna 14-18 sau kodotsentez - pentru perioada de după 20 de săptămâni. Probele obținute materialul fetal prin reacția de polimerizare în lanț fluorescentă cantitativă sau karyotyping căutări trisomia cromozomului 13 minute.

Toți copiii cu diagnosticul stabilit sau suspectate de sindrom Patau sunt supuse în profunzime studiu cuprinzător pentru a identifica toate defectele.

Sindromul Patau Tratamentul

Din păcate, posibilitatea de medicament în tratamentul acestei anomalii cromozomiale sunt foarte limitate și pot fi reduse, pentru cea mai mare parte, la eliminarea despicaturi faciale, boli cardiace congenitale, etc.

copii bolnavi au nevoie de îngrijire bună, nutriție bună, de restaurare și terapie simptomatică.