Boala lui Wilson

Boala Wilson (degenerare hepatolenticulară) - o boala care este cauzata de factorul genetic ereditar. Aceasta se dezvoltă din cauza tulburărilor congenitale ale metabolismului cuprului in organism si este cauza multor boli extrem de grave ale SNC și organele interne.

Cea mai mare parte boala Wilson apare la barbati. Primele manifestări apar cel mai frecvent la copii mai mari de 4 ani.

Cauzele bolii Wilson

Boala lui Wilson este cauzata de o mutatie situat pe cromozomul 13 genei ATP7B. Aceasta gena este responsabila pentru integrarea ionilor de cupru în proteina ceruloplasmina conținând aproximativ 95% din totalul de ser uman de cupru și responsabil de cupru de ieșire, împreună cu bilă excretat.

Tip moștenire de boală - autosomal recesiv, adică pentru a se asigura că boala are originea în copil, acesta trebuie să primească gena defect de la ambii părinți dintr-o dată, sunt purtători ai genei mutante (heterozigoți). Probabilitatea unui copil bolnav purtători părinți naștere a bolii este de 25%.

specii de boală

Medicina modernă distinge cinci tipuri diferite de boala Wilson.

Video: Boala Wilson

• Abdominală. Se caracterizează prin insuficiență hepatică severă extrem, care provoacă decesul pacientului, chiar înainte de a avea simptome de boală a sistemului nervos. forma abdominală apare la copii. Ca o regulă, speranța de viață variază de la câteva luni la câțiva ani (de obicei nu mai mult de 3-5 ani).
• Rigid-aritmogiperkineticheskaya (timpuriu). De asemenea, are loc in copilarie (de obicei, cu vârste cuprinse între 7-12 ani) și se caracterizează printr-un curent rapid (ducând la moartea pacientului în termen de 2-3 ani). Aceasta forma este caracterizata prin simptome de rigiditate musculara, contracturi, lentoarea si numarul mic de mișcare, mișcare violentă horeoatetoidnye sau torsiune de tip dificultate manifestări articulării vorbirii cauzate de mobilitatea limitată a organelor de vorbire (ataxiophemia) - tulburări de deglutiție (disfagie), Apariția episoadelor convulsive de râs sau plâns, o reducere parțială a intelectului.
• Tremor, rigiditate. Cea mai comuna forma de boala lui Wilson. se manifestă în adolescență, se caracterizează printr-un curent lent în comparație cu cele de mai sus două forme (de obicei, o durată de viață a pacienților cu-tremor rigid distrofia gepatotserebralnoy are aproximativ 6 ani). Simptomele care insotesc boala includ febra, indicând prezența vetrei inflamator protsessa- lent in curs de dezvoltare simultan rigiditate severa si ritmic drozhanie- Athetoid horeoformnye mișcare violentă puternică, tulburări de înghițire, disartrie. frecvența de bruiaj este 2 până la 8 ori pe secundă. crește jitter la mișcările musculare tensiune statice în timpul perioadelor de excitare și dispare la trecerea la starea de repaus.
• Scuturarea. Boala se dezvoltă la o vârstă tânără (de obicei, cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani între ele) și se distinge prin curgerea lentă a naturii. Scuturarea boala hepatolenticulară poate progresa timp de 10-15 de ani (și, uneori, durata de viață a pacienților și mai mult de 15 ani). Caracterizat prin tremor puternic predominant, hipotonie musculară, slăbirea sau inhibarea expresiei faciale (Amim), pronunțat monotonia vorbirii, tulburari mentale la frecvente crize pristupami- severe, afective, în timpul căreia similar cu crize atunci când epilepsie. În etapele ulterioare ale bolii există o rigiditate musculară.
• Extrapiramidal-cortical. Este cel mai rar văzut punctele de vedere ale bolii Wilson, se dezvoltă în termen de 6-8 ani, ceea ce duce la moartea pacientului. Printre alte simptome asociate cu distrofie Reye, pacientul are de asemenea crize similare cu epilepticheskimi- pareză piramidal, in curs de dezvoltare dementa apoplektiformno- puternic pronunțat, care este cauzată de o înmuiere semnificativă a cortexului emisferelor cerebrale.

Simptomele bolii Wilson

Primele manifestări ale bolii Wilson apar la copiii care au împlinit vârsta de 4 ani. Printre acestea se numără:

Video: boala Wilson - Konovalova. "revolta de cupru" corpul

• icter;
• dimensiune mai mare a ficatului;
• a crescut dimensiunea splinei.

Manifestările neurologice gepatotserebralnoy distrofie apar numai după 10-20 de ani. De obicei, aspectul lor precede apariția pe iris inelului, depunerile de cupru formate (ciclul Kaiser-Fleischer). semne neurologice ale bolii Wilson includ:

• deteriorarea abilităților motorii fine (există dificultăți în desfășurarea activităților care necesită mișcarea de subtilitate) -
• deteriorare progresivă în coordonare motorie;
• schimbare în vorbire și dificultatea acesteia;
• tulburări psihice;
• creșterea tonusului muscular al feței, trunchiului și extremităților;
• gipomimiya;
• disfagie;
• schimba în mers;
• hiperkinezie, având caracter spasmodic (cel mai puternic manifestă la mișcări arbitrare sunt parțial reținute în poziție de repaus);
• înghețarea membrelor în nenatural prezintă pretențios;
• mișcare violentă (de exemplu, atunci când încercați să ridice mâinile, persoana care comite o mișcare, care seamănă cu bătaia aripilor);
• în curs de dezvoltare rapid dementa;
• simptome cerebrale.

Diagnosticul bolii Wilson

Diagnosticul bolii Wilson este adesea dificil datorită naturii lente a fluxului și diverse manifestări clinice ale bolii.

Pentru diagnostic folosind următoarele metode:

• studii de laborator care vizează determinarea cantității de proteină din cupru și ceruloplasminei în serul sanguin, precum și cantitatea de cupru, care este de ieșire pe zi este excretat în urină;
• penicilamina percepția de testare;
• testarea genetica pentru a identifica gena mutant de un anumit tip.

Video: Wilson boala Konovalova din 11 iunie

Examinarea instrumentală, scopul este de a identifica care prejudiciul a organelor interne cauzate de boala Wilson, si severitatea lor, implică utilizarea următoarelor metode:

• Ultrasunete a abdomenului;
• CT a abdomenului;
• Electrocardiograma;
• ecocardiografie;
• RMN a creierului;
• examinarea corneei folosind o lampă cu fantă.

Tratamentul bolii Wilson

Tratamentul bolii Wilson este pe tot parcursul vieții și include:

Video: Eugene Vissitaeva. Boala rebuttal Konovalova-Wilson

• care primesc medicamente care reduc depozitele de cupru cantitative în organism;
• chirurgie (în unele cazuri);
• dieta, cu excepția alcoolului, medicamente care sunt toxice pentru ficat, iar produsele cu conținut de cupru (ovine, somon, porcine, nuci, seafoods, etc.) - utilizarea de apă demineralizată;
• refuzul de a ustensilelor din cupru de gătit;
• donator transplant hepatic.

Prevenirea bolii nu există.