ZdorovGuru.com

Boala Fabry - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala Fabry este sfingolipidozom care cauzeaza o deficienta alfagalaktozidazy A, și în care pacientul dezvoltă acroparesthesia, angiokeratoma, opacitate a corneei, diferite episoade recurente creșterea bruscă a temperaturii corpului la cifre febrili dezvoltă deja cardiacă și insuficiența renală. Odată ajuns în organism din cauza acestei boli apare deficienta de A a-galactozidaza, aceasta duce la încălcarea eliminarea rapidă a unei galactoza ceramide a tuturor moleculelor. Boala recesiv transmisă, și încă angajat cu cromozomul X și localizarea rapidă Xq22 defect. Pe timp de astăzi nu au evidențiat caracteristicile etnice ale bolii. Un rezultat al defectului enzimatic devine acumulare încă neclivată digeksoziltseramida, în principal în rinichi și în mușchiul cardiac, dar, de asemenea, în endoteliul vascular, neuronilor din trunchiul cerebral, glanda pituitară, regiunea diencefalică în mușchii scheletici și în plexul nervos al tractului gastro-intestinal.

Principalele simptome ale bolii Farben

De obicei, boala se manifesta la copii cu vârsta cuprinsă între 1-10 ani, dar, probabil, dezvoltarea sa și la adult, care este foarte rar la o vârstă fragedă. Primele simptome ale bolii devine senzație dureroasă și de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor, care apare în prebertatny sau la pubertate. Mai mult decât atât, aceste simptome pot fi exacerbate în timpul contactului cu fierbinte si provocat de oboseala efort fizic, a scăzut transpirație, oboseală, dureri la nivelul membrelor, proteinurie inexplicabilă, elemente violet mici pe piele și febră. Toate erupții cutanate maculopapulare, de obicei, situate pe fese, inghinal, zona ombilicului, buzele, degetele. Și copiii au adesea tulburări vegetative cu diferite tulburări vasomotorii, chiar și la hipotensiune arterială ortostatică severă.

Video: Boli hepatice: simptome, diagnostic și tratament de ficat

diagnostic precis al bolii Fabry



La pacienții de sex masculin este un diagnostic clinic, dar, de asemenea, bazat pe prezența leziunilor tipice în organism, precum și simptomele caracteristice de neuropatie periferică, care determină durere la nivelul membrelor. Cu toate acestea, există opacifierea corneei, precum si episoade recurente de febră. Moartea se produce din cauza insuficienței renale după complicații cardiace sau cerebrale ale hipertensiunii sau din cauza altor leziuni vasculare. De obicei, la femei heterozigota manifestări clinice sunt absente, dar ele pot fi o formă ușoară a bolii, care se caracterizează printr-o opacifierea corneei. diagnostic precis se bazeaza pe o activitate completă de studiu galaktoziady, care este în vilozități corionice, amnitsitah în leucocite. Metoda cea mai accesibilă pentru a diagnostica aceasta boala devine o determinare a activității alfa-galactozidaza în fibroblaste de piele de cultură sau de leucocite. Un alt studiu are o semnificație de diagnostic biposiynogo material, este rinichii și pielea. Un încă posibil diagnosticul prenatal al bolii pentru a determina activitatea alfa-galactozidaza direct în cultura de celule, care sunt obținute din lichidul amniotic.

Video: osteochondrosis - simptome, diagnostic si tratament al bolilor degenerative de disc

Tratamentul bolii Fabry

În timp de astăzi devine terapia cea mai promițătoare de înlocuire, folosind preparate uman recombinant alfa-galactozidaza A, medicamentul administrat o dată la fiecare două săptămâni intravenos. Observat o eficacitate substanțial după aplicarea preparatului, care are ca rezultat o reducere sau chiar dispariția depunerilor în glicolipide endoteliul vascular, precum și reducerea severității manifestărilor clinice ale bolii. Tratamentul bolii prin fabrazima complementa agenți simptomatici, dar imposibilitatea folosirii terapiei simptomatice acest medicament este personajul principal este determinat și toate manifestările clinice ale pacientului. Transplantul de rinichi devine eficient în tratamentul insuficienței renale.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit