ZdorovGuru.com

Sindromul Marfan: ce este?

Sindromul Marfan este o boală genetică în care eșecul se manifestă caracterul ereditar brusc în aproape toate țesuturile conjunctive ale corpului uman.

Boala se caracterizează prin diferite manifestări ale patologiei naturii scheletice, ocular și cardiovascular.

Esența patologiei

La persoanele sensibile acest sindrom poate să apară una sau mai multe manifestări patoloii: gigantism, ektazioznoe meninge învinge, dolichostenomelia, proeminența acetabulare, arachnodactyly, plat anevrism, aortic, cifoscolioze, miopie, deformare severă a zonei pieptului, ectopia a cristalinului ochiului. Diagnosticul se face, pe baza, istorie, radiologie si cercetare genetica. Complet scăpa de această boală nu este posibil, orice tratament este de a corecta deformarea și cât mai aproape posibil la normal. Corectare trece peste sistemele afectate și deformate ale corpului uman.

Sindromul Marfan implică leziuni de colagen, și aproape întotdeauna, aceste leziuni sunt structuraleSindromul Marfan implică leziuni de colagen, și aproape întotdeauna, aceste leziuni sunt structurale

Sindromul Marfan implică leziuni de colagen, și aproape întotdeauna, aceste leziuni sunt de natură structurală. În plus, este absolut în toate cazurile, aceasta afectează simultan sau local, unul dintre cele trei sisteme, datorită apariției și progresia sindromului - cardiovasculare, oculare sau scheletice. Pentru a înțelege mai bine această boală, cum ar fi sindromul Marfan, este necesar să se uite la fotografiile prezentate în articol.

Video: live sănătos! anevrism aortic

Mai presus de toate, putem spune că boala este cea mai comuna a tuturor rare caracter sindroame genetice care afectează sistemul de colagen. Trebuie remarcat faptul că, potrivit statisticilor, boala afectează 1 persoană din 20 de mii. Nu contează factorii rasiale și de gen.

Cauzele bolii

Datorită faptului că patologia este parte a bolii profil genetic, cauzele sale trebuie căutate în genetica umană. Photo Sindromul Marfan poate fi determinat ca aceasta boala este pedstavlyaet o boală genetică.

Boala apare moștenire autozomal dominant natura. În același timp, aceasta iese în evidență vysokopenetrantny și pleytropizm expresiv. Originile bolii incepe cu o singura mutatie a genei umane, numit FBN1. Această genă este crucială, deoarece este sintetizat printr-o astfel de substanță importantă pentru organism ca fibrillin, care este în esență o regiune proteină structurală a matricei extracelulare. Acest lucru este important pentru proteine ​​corpul nostru este în funcția lor special importantă: este responsabil pentru reducerea țesutului conjunctiv. În plus, ea controlează și flexibilitatea acestui tip de tesut. lipsa ei conduce la faptul că țesuturile conjunctive pierd elasticitatea, rezistenta si elasticitate. În plus, există un eșec în structurile de caracter fibros. Toate acestea conduc la faptul că pacientul nu este capabil să facă orice activitate fizică.



Boala apare mostenire natura autozomal dominantaBoala apare mostenire natura autozomal dominanta

Video: Elena Malysheva. Disecant anevrism aortic

Există mai mult de 1.000 de FBN1 mutatii genetice, sindromul Marfan are multe simptome. Distinși ca forme ușoare ale bolii, care este dificil să se distingă de la o stare normală, și grele, care este un progres extrem de rapid și la deformarea corpului uman. În plus, mutația poate fi, de asemenea, prezent in alte gene, care afectează, de asemenea, apariția a numeroase varietăți de forme ale bolii. Este demn de a spune că aproape 80% din patologia apare ca o consecință a moștenirii genetice, și apare doar 20% din mutația primară. Nu se cunoaște cauzele de mutații primare, dar riscul de a concepe un copil de sex masculin, care se dezvoltă mai târziu crește sindromul Marfan cu vârsta mai ales după 35 de ani.

În funcție de distrugerea sistemelor organismului uman, boala este împărțit în următoarele soiuri:

  1. specii ºterse. Caracterizat prin aceea că înfrângerea corp slab exprimat de asemenea boală localizată în una sau două sisteme.
  2. Sindromul expres. Aceste specii minore includ tulpini în mai mult de trei sisteme ale corpului, deformare clară în orice sistem de organism, exprimă mai mult de un sistem al organismului.

Există mai mult de 1.000 de FBN1 mutatii genetice, sindromul Marfan are multe manifestări

Video: Viața lui depinde de oameni și bunătatea lor ...

tratamentul bolii

Este demn de remarcat faptul că un medic nu este în măsură să facă față cu boala, asa ca neobhadima un grup de profesioniști calificați. Acest grup include următorii reprezentanți ai comunității medicale: terapeut, ortoped, genetician, cardiolog, chirurg. In general, tratamentul este redus la măsuri preventive pentru a preveni progresia și agravarea tulpinii organismului. Sub supravegherea atentă ar trebui să fie de domeniu și sistemele asociate cu inima omului. De asemenea, dacă lovit de o serie de sisteme, tratamentul începe întotdeauna cu sistemul cardiovascular. Dacă există mai mult decât diametrul cm adrenoblokatory aortă 4 prescrise pentru pacient, precum și inhibitori sau antagoniști de calciu. Intervenția chirurgicală este necesară în cazul insuficienței cardiace a valvelor, extinderea porțiune de legătură în sus explicită și disecție aortică, si prolaps de valva mitrala. Operațiunea este caracterul refăcute și are o extensie foarte vpechatllyayuschy viață la sută, până la 10 ani. În plus, în caz de necesitate poate valvei mitrale. Sindromul Marfan gravidă necesită naștere urgentă forțată prin cezariană. In perioada postoperatorie prescrise medicamente anticoagulant preventiv și medicamente antibiotice.

corectarea vederii la acest sindrom se realizează prin selectarea lentile de contact sau ochelari pentru a vizualizacorectarea vederii la acest sindrom se realizează prin selectarea lentile de contact sau ochelari pentru a vizualiza

corectarea vederii la acest sindrom se realizează prin selectarea lentile de contact sau ochelari pentru a vizualiza. In unele cazuri, necesită o intervenție chirurgicală cu laser sau tratamentul glaucom, cataracta, precum si posibila implantarea unui cristalin artificial a ochiului. Înlocuirea Cristalinul a avut loc sub puternică componentă părtinire naturale. Dacă pronunțat defecte ale scheletului, efectuat corecție chirurgicală. Respectă cu promptitudine normalizarea regiunii vertebrale, articulațiilor protetice sau șoldurilor toracoplastii. În plus, necesitatea de a efectua vitamine și terapia metabolică.

Video: 10 mutatii genetice care apar la om - fapte interesante

Prognosticul sistemelor de deformare și distrugere nivelul stabilit cursul bolii. Se observă progresia rapidă a bolii și o scădere a calității vieții. În general, pacienții rareori supraviețuiesc până la vârsta de 45 de ani. acces în timp util la specialiști și kardiokorrektsiya poate crește speranța de viață la 70 de ani. 

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit