Fenilcetonurie

Video: Fenilcetonuria: viata merge mai departe

Fenilcetonuria - o boală ereditară asociată cu alterarea metabolismului aminoacizilor, cum ar fi fenilalanină. Acest material, împreună cu produsele sale toxice se acumulează în corpul copilului și duce la leziuni severe ale sistemului nervos central. Pacienții cu fenilcetonurie suferă de dizabilități mintale.

Patologia este mai frecventa la fete decat la baieti. Dacă părinții sunt sănătoși, dar sunt purtători heterozigote ale genei mutante, copiii lor, în cele mai multe cazuri moșteni fenilcetonurie. De asemenea, boala este inerent la copii nascuti ca urmare a endogamie. Conform statisticilor de fenilcetonurie la copii apare cel mai frecvent în țările europene, în cazul în care unul din 100.000 de nou-nascuti au semne de respingere, precum și în Irlanda și Rusia. În țările africane, boala este practic inexistentă.

Pacienții cu fenilcetonurie există un deficit al enzimei fenilalanină-4-hidroxilaza, oferind conversia fenilalanina la tirozină, care, de fapt, este esența bolii. Acumularea substanței și a derivatelor acestuia încalcă sistemul nervos central, metabolismul proteinelor, metabolismul, hormoni, lipo schimb și glicoproteine. De asemenea, tulburarea de transport de aminoacizi se produce, eșecuri în schimbul de catecolamine și serotonină.

simptome de fenilcetonurie

În ciuda faptului că a moștenit fenilcetonurie, primele semne pot fi văzute chiar de la naștere. Cu doar 3-6 luni, parintii observa copilul letargie, iritabilitate, lipsa de interes în obiectele din jur, vărsături, îngrijorare.

Video: fenilcetonurie. regiunea Sverdlovsk. Copiii lipsiți de handicap.

Simptomele de fenilcetonurie în a doua jumătate a anului sunt exprimate în retard mintal. Aproximativ 10% dintre copii suferă retard mintal ușor, 60% - un idiot. Când fenilcetonurie în creșterea copiilor poate fi la fel de normală și insuficientă. Dinti in acesti copii erupe, de obicei, mai târziu decât la martori sănătoși, există, de asemenea, o scădere a craniului. Pacienții cu fenilcetonurie încep să se așeze mult mai târziu și de mers pe jos. Astfel de oameni pot învăța vizual printr-o postura si de mers specifice: în picioare picioarele larg desfacute și îndoite de la genunchi și de șold articulațiilor, capul și umerii scazut. Există, de asemenea, pacienții cu fenilcetonurie pași mici, leganandu ușor. Din cauza creșterea tonusului muscular, ei sunt forțați să stea cu picioarele încrucișate.

Cel mai adesea un simptom al fenilcetonuriei este pielea albicioasă, care este complet lipsit de pigment. pacientii de multe ori par stralucitor, ochi - albastru. De multe ori asociate observa un miros ciudat de a suferi de fenilcetonurie, care seamănă cu un șoarece. De asemenea, unii pacienți au crize care sunt de varsta.

Video: Răni: Fenilcetonuria 11.08.2011

Simptomele de fenilcetonurie includ transpirație crescută, cianoză a extremităților și autographism, din cauza care persoana devine mai sensibile la influența negativă a soarelui și a prejudiciului. Copiii, moștenind fenilcetonurie, de obicei găsite grele eczemă, dermatită, dispoziție de a constipație și hipotensiune arterială.

Diagnosticul de fenilcetonurie

Prognosticul bolii depinde de diagnostic în timp util și un tratament adecvat. În ciuda faptului că simptomele bolii nu apar până în a treia lună de viață, prezența anomaliilor poate fi determinată imediat după naștere. Astfel, în cazul în care copilul a fost născut la termen, 4-5 zi a lua un test de sânge pentru această boală. În cazul în care copilul a fost născut prematur, atunci diagnosticul se face în ziua 1-7. În determinarea concentrației de fenilalanină mai mare de 2,2 mg, părinții și copilul a trimis spre examinare în Centrul de Genetica Medicala.

tratamentul fenilcetonurie

În acest moment, singurul tratament este terapia dietetice pentru fenilcetonurie. De la o vârstă fragedă copilul poate fi alimentat laptele matern, dar nevoia mamei de a se conforma cu recomandarea medicului. Dieta specială pentru tratamentul fenilcetonuriei exclude proteine ​​care conțin alimente. nu trebuie să existe carne în dieta, nuci, pește, ouă, brânză, fasole, crupă, produse de panificatie, ciocolată și alte produse. Elementele esențiale ale pacienților primesc amestecuri speciale care înlocuiesc proteine. Persoanele grase pot primi de ulei si unt. Se acordă prioritate, sucuri din fructe, legume. Fenilcetonurie ar trebui să fie sub neuropsihiatru supraveghere și de un medic pediatru.

Video: fenilcetonurie. Suchkov Vania, 2 ani, Moscova

La detectarea fenilcetonuriei în primele zile de viață testul de sânge se efectuează în fiecare săptămână, până la normalizarea. După aceea, trebuie să luați același test în fiecare lună în timpul primului an de viață. La copiii mai mari, diagnosticul se efectuează o dată la câteva luni.